タンデムマス・スクリーニングの効果と課題

はじめに

　代謝異常などの新生児マススクリーニング(newborn screening:NBS)は，知らずに放置すると重大な健康被害の起こるような代謝異常症を，新生児期に見つけて治療介入し，障害の発症を予防する事業である．わが国では1977年に始まり，対象疾患は従来は6疾患であったが，2014年度にタンデムマス(tandem mass spectrometry:TMS)法が導入されて，現在は20疾患に拡大されている．タンデムマス・スクリーニング(以下，TMSスクリーニング)の対象疾患には，ガスリー法で検査されていたアミノ酸血症3疾患に加えて，有機酸・脂肪酸代謝異常症が加わった¹⁾．これに伴ってガスリー法は廃止された．

　本稿では，新たに加わった有機酸・脂肪酸代謝異常症を中心に，TMSスクリーニングの効果と課題について述べる．