中枢神経腫瘍—遺伝性腫瘍とWHO分類のポイント

Central Nervous System Tumors: Hereditary Tumors and Key Points of Updated World Health Organization Classification

従来，遺伝性腫瘍症候群は特徴的な腫瘍型や家族歴などの臨床情報に基づいて発見されたため，臨床的に遺伝性腫瘍症候群を疑って背景情報を聴取することが重要であったが，近年は遺伝子解析の進歩により分子生物学的に確定診断が行われるようになってきた。臨床医は遺伝性腫瘍症候群の可能性を考慮して本人と家族に遺伝相談を提案する必要がある。また，複雑化した最新の中枢神経腫瘍のWHO分類の重要ポイントについて簡単に解説する。

Abstract

Conventionally, hereditary tumor syndromes have been identified on the basis of clinical features, including characteristic tumor types and family history. Therefore, it is important for clinicians to consider hereditary tumor syndromes and collect detailed patient background information. However, recent advancements in genetic analyses have enabled the molecular diagnosis of these syndromes. This review addresses the recommendation of genetic counseling for affected patients and their families. In addition, the key points of the updated World Health Organization classification of central nervous system tumors are summarized.