Japanese
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特集 母斑と母斑症～モザイクをめぐる知的冒険～
治療
神経線維腫症1型（NF1）の治療の現状
Management of neurofibromatosis 1
吉田 雄一
1
Yuichi Yoshida
1
1鳥取大学医学部感覚運動医学講座皮膚科学分野
1Division of Dermatology, Department of Medicine of Sensory and Motor Organs, Faculty of Medicine, Tottori University
キーワード：
treatment
,
NF1
,
MEK阻害薬
Keyword:
treatment
,
NF1
,
MEK阻害薬
pp.964-969
発行日 2022年11月1日
Published Date 2022/11/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000003066
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- Abstract 文献概要
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- 参考文献 Reference
●2021年に海外で神経線維腫症1型（NF1）の診断基準の改定が行われ，NF1遺伝子の病的バリアントが診断基準の1項目に新たに加えられた．
●カフェオレ斑と皮膚の神経線維腫に対する有効な薬剤はいまだ明らかにされておらず，新規治療薬の開発が望まれる．
●セルメチニブ［マイトジェン活性化細胞外シグナル関連キナーゼ（MEK）阻害薬］は小児の叢状神経線維腫（plexiform neurofibroma：PN）に対して約7割の患者で20％以上の縮小が期待できるが，本邦では2022年9月に承認された．
●現在，成人を含め，NF1のさまざまな合併症に対してMEK阻害薬による臨床試験が行われており，今後の結果がまたれる．
（「ポイント」より）
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