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増刊号特集 最近のトピックス2023 Clinical Dermatology 2023
3.新しい検査法と診断法
Ehlers-Danlos症候群の遺伝診療
Genetic medicine for patients with Ehlers-Danlos syndrome
古庄 知己
1,2,3,4
Tomoki KOSHO
1,2,3,4
1信州大学医学部遺伝医学教室
2信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
3信州大学医学部クリニカル・シークエンス学講座
4信州大学基盤研究支援センター
1Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan
2Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan
3Division of Clinical Sequencing, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan
4Research Center for Supports to Advanced Science, Shinshu University, Matsumoto, Japan
キーワード:
Ehlers-Danlos症候群
,
Ehlers-Danlos syndrome
,
古典型
,
血管型
,
筋拘縮型
,
デルマタン硫酸
Keyword:
Ehlers-Danlos症候群
,
Ehlers-Danlos syndrome
,
古典型
,
血管型
,
筋拘縮型
,
デルマタン硫酸
pp.86-90
発行日 2023年4月10日
Published Date 2023/4/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412206967
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summary
Ehlers-Danlos症候群(Ehlers-Danlos syndrome : EDS)は関節可動性亢進,皮膚過伸展性,組織脆弱性をきたす遺伝性結合組織疾患であり,13病型に分類されている.主要病型である古典型EDSは,V型コラーゲン遺伝子異常により皮膚過伸展性・脆弱性,全身関節可動性亢進を呈する.血管型EDSはIII型コラーゲン遺伝子異常により動脈・臓器の脆弱性を呈する.関節型EDSは関節病変が中心で原因遺伝子が未同定である.筋拘縮型EDSは,先天異常関連症状(先天性多発関節拘縮,内臓等の先天異常),進行性結合組織脆弱性関連症状(皮膚過伸展性・脆弱性,足・脊椎変形,巨大皮下血腫等)を特徴とする病型であり,デルマタン4-O-硫酸基転移酵素またはデルマタン硫酸エピメラーゼをコードする遺伝子異常に基づき酵素活性が消失し,デルマタン硫酸が欠乏する.筆者らが国内共同研究にて発見・疾患概念を確立した.EDSの診療・研究の発展には,皮膚科と遺伝科の協働が必須である.
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