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Rinsho Hifuka Volume 75, Issue 12 （November 2021）

臨床皮膚科 75巻12号（2021年11月発行）

Japanese English

症例報告

皮膚の陥凹を契機に診断されたEhlers-Danlos症候群の1例 A case of Ehlers-Danlos syndrome with a chief complaint of skin depression 向川早紀 ¹ , 石浦信子 ^1,2 , 荒川玲子 ³ , 高野梢 ³ , 岡﨑敦子 ³ , 中野(田村) 美和 ⁴ , 早川奈見 ¹ , 加藤規弘 ³ , 大河内仁志 ⁴ , 玉木毅 ¹ Saki MUKOGAWA ¹ , Nobuko ISHIURA ^1,2 , Reiko ARAKAWA ³ , Kozue TAKANO ³ , Atsuko OKAZAKI ³ , Miwa TAMURA-NAKANO ⁴ , Nami HAYAKAWA ¹ , Norihiro KATO ³ , Hitoshi OKOCHI ⁴ , Takeshi TAMAKI ¹ ¹国立国際医療研究センター病院皮膚科 ²JCHO東京新宿メディカルセンター皮膚科 ³国立国際医療研究センター病院臨床ゲノム科 ⁴国立国際医療研究センター研究所細胞組織再生医学研究部 ¹Division of Dermatology, Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan ²Division of Dermatology, Japan Community Health-care Organization, Tokyo Shinjuku Medical Center, Tokyo, Japan ³Medical Genomics Center, Center Hospital of the National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan ⁴Division of Regenerative Medicine, Research Institute, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan キーワード： Ehlers-Danlos症候群 , COL1A1遺伝子 Keyword: Ehlers-Danlos症候群 , COL1A1遺伝子 pp.977-981

発行日 2021年11月1日 Published Date 2021/11/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412206513

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要約　21歳，中国人男性．家族に同症状なし．5〜6年前から誘因なく，体幹，上肢の皮膚が陥凹することを主訴に当院を受診した．腰部，背部，上腕に数か所斑状の皮膚萎縮あり，上腕，顔面，頸部の皮膚過伸展と足関節の過可動性，漏斗胸，腰椎の後彎を認めた．骨密度の低下なし．心電図や心エコー検査の異常なく，水晶体脱臼などの眼症状はみられなかった．皮膚組織の電顕検査にて径不同で鋸歯状や花弁状の膠原線維を認め，Ehlers-Danlos症候群と診断した．遺伝子解析でCOL1A1遺伝子にミスセンス変異(c. 2189C＞T. p. Pro730Leu)を検出し，その他の既報告の原因遺伝子に変異を認めなかった．本症例で検出した変異は未報告で，機能喪失変異である可能性が高いと予測された．過去にこの近隣の変異を認めた報告例では骨形成不全の報告が多いため，今後も骨格系の変形を含めた新規の臨床症状の出現がないか慎重な経過観察を要する．