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Rinsho Hifuka Volume 71, Issue 3 （March 2017）

臨床皮膚科 71巻3号（2017年3月発行）

Japanese English

今月の症例

KRT17遺伝子に変異を同定した先天性爪甲硬厚症2型の1例 A case of pachyonychia congenita type 2 with a mutation in the KRT17 gene 重原庸哉 ¹ , 竹内綾乃 ² , 坂井幸子 ³ , 阿部理一郎 ¹ , 下村裕 ¹ Yohya SHIGEHARA ¹ , Ayano TAKEUCHI ² , Sachiko SAKAI ³ , Riichiro ABE ¹ , Yutaka SHIMOMURA ¹ ¹新潟大学大学院医歯学総合研究科皮膚科学分野 ²新潟市民病院皮膚科 ³新潟大学大学院医歯学総合研究科顎顔面放射線学分野 ¹Department of Dermatology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata University, Niigata, Japan ²Division of Dermatology, Niigata City General Hospital, Niigata, Japan ³Department of Oral and Maxillofacial Radiology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata University, Niigata, Japan キーワード：先天性爪甲硬厚症 , KRT17遺伝子 , ミスセンス変異 , herix initiation motif , 先天歯 Keyword: 先天性爪甲硬厚症 , KRT17遺伝子 , ミスセンス変異 , herix initiation motif , 先天歯 pp.196-200

発行日 2017年3月1日 Published Date 2017/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205006

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要約　2歳，男児．生後半年頃から両手足爪の肥厚を認めた．1歳6か月検診時に爪の異常を指摘され，近医皮膚科を受診した．爪白癬として外用加療されたが改善なく，外胚葉形成不全症が疑われたため精査目的で当科を紹介され受診した．手足爪の症状以外に先天歯と軽度の乏毛症を認めた．家族には同様の症状を認めなかった．患者と両親の末梢血DNAを用いて遺伝子解析を施行した結果，患者のKRT17遺伝子に既知のミスセンス変異をヘテロ接合体で同定し，先天性爪甲硬厚症2型と診断した．患者の両親には同変異が同定されなかったことから，de novoで生じた変異と推測される．近年の分子生物学の進歩に伴い，本疾患に対する遺伝子治療が可能な時代を迎えつつあることも踏まえ，わずかな症状も見逃さず，早期診断に努めることが重要と考える．