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Rinsho Hifuka Volume 69, Issue 6 （May 2015）

臨床皮膚科 69巻6号（2015年5月発行）

Japanese English

症例報告

GJB6遺伝子c.31G＞A変異による掌蹠角化を欠くClouston症候群の1例 A case of Clouston syndrome without palmoplantar keratoderma identified a mutation c.31G＞A in GJB6 gene 林良太 ^1,2 , 下村裕 ² , 藤本篤 ¹ , 伊藤雅章 ¹ Ryota HAYASHI ^1,2 , Yutaka SHIMOMURA ² , Atsushi FUJIMOTO ¹ , Masaaki ITO ¹ ¹新潟大学大学院医歯学総合研究科皮膚科学分野 ²新潟大学大学院医歯学総合研究科遺伝性皮膚疾患研究室 ¹Division of Dermatology, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan ²Laboratory of Genetic Skin Diseases, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan キーワード： Clouston症候群 , GJB6遺伝子 , 先天性乏毛症 Keyword: Clouston症候群 , GJB6遺伝子 , 先天性乏毛症 pp.379-383

発行日 2015年5月1日 Published Date 2015/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412204452

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要約　19歳，女性．出生時より全頭にわたり毛髪量が乏しく，細く短い毛髪を認め，爪甲の肥厚を伴っていた．その後も毛髪は伸長せず，爪症状も改善しないため，精査目的に当科を受診した．発汗，歯牙は正常．掌蹠の角化は認めなかった．乏毛症，爪甲の肥厚からClouston症候群を疑い，原因遺伝子であるGJB6遺伝子を解析した．その結果，患者のGJB6遺伝子に，ミスセンス変異c.31G＞A(p.Gly11Arg)がヘテロで同定された．Clouston症候群は乏毛症，爪甲の肥厚，掌蹠の角化を3徴候とする常染色体優性遺伝性疾患であり，コネキシン30をコードしているGJB6遺伝子が原因遺伝子であることが知られているが，本邦での報告はきわめて少ない．本症例は，掌蹠角化症を伴わない臨床像を呈する非典型的な症例であると考えられた．