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Rinsho Hifuka Volume 67, Issue 1 （January 2013）

臨床皮膚科 67巻1号（2013年1月発行）

Japanese English

症例報告

LIPH遺伝子変異を同定したautosomal recessive woolly hair/hypotrichosisの1例 A case of autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis, detected the mutation in LIPH gene 上田智恵子 ¹ , 牧野輝彦 ¹ , 下村裕 ² , 竹上與志昌 ¹ , 松井恒太郎 ¹ , 清水忠道 ¹ Chieko UEDA ¹ , Teruhiko MAKINO ¹ , Yutaka SHIMOMURA ² , Yoshiaki TAKEGAMI ¹ , Kotaro MATSUI ¹ , Tadamichi SHIMIZU ¹ ¹富山大学大学院医学薬学研究部皮膚科 ²新潟大学大学院医歯学総合研究科遺伝性皮膚疾患研究室 ¹Department of Dermatology, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, Toyama, Japan ²Laboratory of Genetic Skin Diseases, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan キーワード：先天性乏毛症 , wooly hair , LIPH遺伝子 Keyword: 先天性乏毛症 , wooly hair , LIPH遺伝子 pp.8-11

発行日 2013年1月1日 Published Date 2013/1/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412103506

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要約　9歳，男児．出生時より全頭に細く縮れた毛髪で，毛髪は伸長せず，縮毛，乏毛が継続するため受診した．手掌に軽度の多汗を認めるが，爪，歯には異常はない．精神・運動発達は正常である．両親と妹の毛髪は直毛で，弟2人には縮毛はあるが乏毛はない．Lipase H遺伝子(LIPH)の変異解析にて，246番目のシステインがセリンに変わるミスセンス変異をホモ接合子で認めた．また両親は，それぞれ患者と同じ変異をヘテロ接合子で有していた．以上の結果より，自験例をautosomal recessive woolly hair/hypotrichosisと診断した．自験例でみられた変異は，本邦において報告された同症の家系に高頻度で検出されており，本邦における創始者変異と考えられた．