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Volume 63, Issue 8 （July 2021）

皮膚科の臨床 63巻8号（2021年7月発行）

Japanese English

症例

AAGAB遺伝子変異による点状掌蹠角化症1型の1例 Punctate palmoplantar keratoderma type 1 harbouring AAGAB gene mutation 瀬下治孝 ¹ , 山本真実 ¹ , 前田龍郎 ¹ , 堺則康 ¹ , 原田和俊 ¹ , 齋藤康太郎 ² Harutaka SESHIMO ¹ , Mami YAMAMOTO ¹ , Tatsuro MAEDA ¹ , Noriyasu SAKAI ¹ , Kazutoshi HARADA ¹ , Koutaro SAITO ² ¹東京医科大学医学部，皮膚科（主任：原田和俊主任教授） ²さいとうクリニック，東京都練馬区キーワード：点状掌蹠角化症 , 遺伝子診断 , AAGAB遺伝子 , フレームシフト変異 , マキサカルシトール Keyword: 点状掌蹠角化症 , 遺伝子診断 , AAGAB遺伝子 , フレームシフト変異 , マキサカルシトール pp.1285-1288

発行日 2021年7月1日 Published Date 2021/7/1

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000002751

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

30歳，女性。小学生頃より手掌・足底に角化性丘疹が出現し，徐々に増数していた。初診時，手掌手指を中心に1mm大の角化性丘疹が散在していた。足底にも同様の皮疹を認めた。病理組織学的に角層，顆粒層が肥厚し，肥厚部に一致して表皮が真皮側に陥凹していた。母親にも同様の皮疹と病理組織所見を認めた。患者および母親からAAGAB遺伝子のフレームシフト変異を検出した。以上より点状掌蹠角化症1型と診断した。現在，マキサカルシトールの外用で経過観察中である。若年から発症した点状の角化をみた際は，本症を疑い，遺伝子検査を検討すべきである。