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Practical Dermatology Volume 36, Issue 8 （August 2014）

皮膚病診療 36巻8号（2014年8月発行）

Japanese English

特集汗と皮膚病

臨床例

長島型掌蹠角化症　遺伝子解析も含めて仁木真理子 ¹ , 広瀬憲志 , 塩濱愛子 , 久保亮治 ¹国立病院機構四国こどもとおとなの医療センター皮膚科キーワード： Petrolatum , 掌蹠角皮症 , 鑑別診断 , 生検 , 経皮投与 , 免疫組織化学 , DNA配列分析 , Salicylic Acid , Megsin Keyword: Administration, Cutaneous , Biopsy , Diagnosis, Differential , Immunohistochemistry , Keratoderma, Palmoplantar , Petrolatum , Sequence Analysis, DNA , Salicylic Acid , SERPINB7 Protein, Human pp.749-752

発行日 2014年8月1日 Published Date 2014/8/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2014314328

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜症例のポイント＞長島型掌蹠角化症は幼少期より、掌蹠を越えて連続性に指背、手背および足背に及ぶ潮紅を主体とした軽微な過角化を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。多汗や白癬の合併率が高く、多汗症や手白癬として漫然と治療されている可能性がある。また症状が軽微なため、医療機関を受診していない患者も多いと思われる。最近、本症の原因がセリンプロテアーゼインヒビターの1つをコードするSERPINB7遺伝子の変化であることがわかり、自験例においても遺伝子解析によりSERPINB7遺伝子に変異が同定された。