長島型掌蹠角化症 遺伝子解析も含めて

＜症例のポイント＞長島型掌蹠角化症は幼少期より、掌蹠を越えて連続性に指背、手背および足背に及ぶ潮紅を主体とした軽微な過角化を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。多汗や白癬の合併率が高く、多汗症や手白癬として漫然と治療されている可能性がある。また症状が軽微なため、医療機関を受診していない患者も多いと思われる。最近、本症の原因がセリンプロテアーゼインヒビターの1つをコードするSERPINB7遺伝子の変化であることがわかり、自験例においても遺伝子解析によりSERPINB7遺伝子に変異が同定された。