AAGAB遺伝子変異による点状掌蹠角化症1型の1例

Punctate palmoplantar keratoderma type 1 harbouring AAGAB gene mutation

30歳，女性。小学生頃より手掌・足底に角化性丘疹が出現し，徐々に増数していた。初診時，手掌手指を中心に1mm大の角化性丘疹が散在していた。足底にも同様の皮疹を認めた。病理組織学的に角層，顆粒層が肥厚し，肥厚部に一致して表皮が真皮側に陥凹していた。母親にも同様の皮疹と病理組織所見を認めた。患者および母親からAAGAB遺伝子のフレームシフト変異を検出した。以上より点状掌蹠角化症1型と診断した。現在，マキサカルシトールの外用で経過観察中である。若年から発症した点状の角化をみた際は，本症を疑い，遺伝子検査を検討すべきである。