Japanese
English
特集 脱毛症
臨床例
LIPH遺伝子変異を認めた先天性乏毛症
A case of autosomal recessive hypotrichosis with a mutation in LIPH gene
横井 聡美
1
,
有馬 豪
2
,
杉浦 一充
2
Satomi Yokoi
1
,
Masaru Arima
2
,
Kazumitsu Sugiura
2
1刈谷豊田総合病院皮膚科
2藤田医科大学皮膚科学
1Department of Dermatology, Kariya Toyota General Hospital
2Department of Dermatology, Fujita Health University School of Medicine
キーワード：
先天性乏毛症
,
LIPH遺伝子変異
,
ミノキシジル
Keyword:
先天性乏毛症
,
LIPH遺伝子変異
,
ミノキシジル
pp.900-902
発行日 2021年10月1日
Published Date 2021/10/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002624
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・先天性乏毛症とは遺伝子異常によって，生下時や幼少時より乏毛を呈する疾患の総称である．本邦ではLIPH遺伝子に共通の創始者変異を高頻度で認める．
・自験例でもLIPH遺伝子にc.736T＞A（p.Cys246Ser）のミスセンス変異をホモ接合型に有していた．
・本邦におけるLIPH遺伝子の創始者変異の保有率は約2％とされている．
・先天性乏毛症の治療として，ミノキシジル外用液の有効性が報告されている．
（「症例のポイント」より）
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