Japanese
English
原著
Fabry病の1例—酵素活性および電顕的観察
Enzymatic and Electron Microscopic Studies in Fabry's Disease: A Case Report
山中 克二
1
,
井上 邦雄
1
,
山田 瑞穂
1
,
佐野 勉
2
,
鈴木 春見
3
,
中川 嘉洋
4
,
清水 貴子
5
,
溝口 功一
5
Katsuzi YAMANAKA
1
,
Kunio INOUE
1
,
Mizuho YAMADA
1
,
Tsutomu SANO
2
,
Harumi SUZUKI
3
,
Yoshihiro NAKAGAWA
4
,
Takako SHIMIZU
5
,
Kouichi MIZOGUCHI
5
1浜松医科大学皮膚科教室
2静岡県立総合病院皮膚科
3静岡県立総合病院病理検査科
4静岡県立こども病院小児神経科
5浜松医科大学内科第一教室
1Department of Dermatology, Hamamatsu University School of Medicine
2Department of Dermatology, Shizuoka General Hospital
3Department of Clinical Pathology, Shizuoka General Hospital
4Department of Pediatric Neurology, Shizuoka Children's Hospital
5First Department of Internal Medicine, Hamamatsu University School of Medicine
pp.967-971
発行日 1986年11月1日
Published Date 1986/11/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412203550
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15歳，男．幼少時より発汗が少なく，10歳前後より，運動時に両下肢の疼痛が出現した．疼痛は徐々に増悪し，某病院にて，肢端紅痛症の診断のもとに治療をうけたが軽快せず当科を受診した．胸部，陰嚢に被角血管腫が存在することから，Fabry病を疑い検索を行った．皮膚光顕像では真皮乳頭層に拡張した毛細血管を認め，電顕像で血管内皮細胞，周細胞，線維芽細胞，末梢神経周鞘上皮に特徴的な顆粒が認められた．酵素学的に血漿，白血球のα-galactosidase A活性が欠損しており，尿中に多量のCTH（ceramidetrihexoside），CDH（ceramide dihexoside）を検出した，また，水晶体，角膜の車輪状混濁も認められた．以上の所見より本症例をFabry病と診断した．
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