Japanese
English
今月の症例
Fabry病の2例
Two Cases of Fabry's Disease
稲葉 義方
1
,
原田 鐘春
1
,
三原 一郎
1
Yoshikata INABA
1
,
Kaneharu HARADA
1
,
Ichiro MIHARA
1
1東京慈恵会医科大学皮膚科学教室
1Department of Dermatology, The Jikei University School of Medicine
キーワード：
Fabry病
,
被角血管腫
,
α—galactosidase A
Keyword:
Fabry病
,
被角血管腫
,
α—galactosidase A
pp.141-145
発行日 1992年2月1日
Published Date 1992/2/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412900545
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20歳と34歳の男性に認められたFabry病の2例を報告した．自験例はいずれも躯幹部と大腿部に多発する暗赤色の被角血管腫，四肢末梢の疼痛発作および発汗低下などFabry病に特徴的な臨床症状を有し，発汗テストにて著明な発汗障害を示した．組織学的には暗赤色小丘疹の真皮乳頭層に小血管の拡張像を，電顕的には真皮内血管内皮細胞に層状の微細構造を持つ高電子密度の沈着顆粒を多数認めた．酵素学的検査では白血球中α—galactosidase Aの酵素活性低下と尿中ceramide trihexoside排泄量の増加を確認した．また家系内に保因者を確認した．
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