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Rinsho Hifuka Volume 58, Issue 11 （October 2004）

臨床皮膚科 58巻11号（2004年10月発行）

Japanese English

症例報告

Fabry病の兄弟例 Cases report of Fabry's disease in siblings 義澤雄介 ¹ , 下田貴子 ¹ , 田中紀子 ² , 内海甲一 ² , 川名誠司 ¹ Yusuke YOSHIZAWA ¹ , Takako SHIMODA ¹ , Noriko TANAKA ² , Kouichi UTSUMI ² , Seiji KAWANA ¹ ¹日本医科大学付属病院皮膚科学教室 ²日本医科大学付属病院第二内科学教室 ¹Depertment of Dermatology,Nippon Medical School ²Second Depertment of Internal Medicine,Nippon Medical School キーワード： Fabry病 , 兄弟 , α-ガラクトシダーゼ , 陰囊被角血管腫 Keyword: Fabry病 , 兄弟 , α-ガラクトシダーゼ , 陰囊被角血管腫 pp.936-938

発行日 2004年10月1日 Published Date 2004/10/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412100825

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症例1：24歳，男性．脳梗塞を契機にFabry病と診断された．発作性の四肢末端痛，および体幹，四肢，陰囊に多発する被角血管腫を認め，電顕的には真皮内毛細血管の内皮細胞と周細胞内に高電子密度の球形顆粒が多数確認された．症例2：33歳，症例1の兄．陰囊部に多数の被角血管腫を認めた．酵素学的には症例1，2ともに白血球中α-ガラクトシダーゼの活性低下を呈し，遺伝子学的には症例1にエクソン2のArg112Cysのミスセンスが確認された．また，母親にα-ガラクトシダーゼ活性低下を認め，保因者であることを確認した．