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Rinsho Hifuka Volume 66, Issue 3 （March 2012）

臨床皮膚科 66巻3号（2012年3月発行）

Japanese English

症例報告

Hermansky-Pudlak症候群の1例 A case of Hermansky-Pudlak syndrome 川崎洋 ¹ , 齋藤昌孝 ¹ , 三宅亜矢子 ² , 石橋正史 ³ , 佐山宏一 ⁴ , 近藤泰輔 ⁵ , 鈴木民夫 ⁶ , 富田靖 ⁵ , 石河晃 ^1,7 Hiroshi KAWASAKI ¹ , Masataka SAITO ¹ , Ayako MIYAKE ² , Masafumi ISHIBASHI ³ , Koichi SAYAMA ⁴ , Taisuke KONDO ⁵ , Tamio SUZUKI ⁶ , Yasushi TOMITA ⁵ , Akira ISHIKO ^1,7 ¹慶應義塾大学医学部皮膚科学教室 ²稲城市立病院皮膚科 ³日本鋼管病院皮膚科 ⁴慶應義塾大学医学部呼吸器内科学教室 ⁵名古屋大学医学部皮膚科学教室 ⁶山形大学医学部医学科皮膚科学講座 ⁷東邦大学医学部皮膚科学第一講座 ¹Department of Dermatology,Keio University School of Medicine,Tokyo,Japan ²Division of Dermatology,Inagi City Hospital,Inagi,Japan ³Division of Dermatology,Nippon Kokan Hospital,Kawasaki,Japan ⁴Division of Pulmonary Medicine,Department of Medicine,Keio University School of Medicine,Tokyo,Japan ⁵Department of Dermatology,Nagoya University Graduate School of Medicine,Nagoya,Japan ⁶Department of Dermatology,Yamagata University School of Medicine,Yamagata,Japan ⁷The First Department of Dermatology,School of Medicine,Faculty of Medicine,Toho University,Tokyo,Japan キーワード： Hermansky-Pudlak症候群 , 肺線維症 , 眼皮膚白皮症 , リソソーム関連細胞内小器官 , HPS1 Keyword: Hermansky-Pudlak症候群 , 肺線維症 , 眼皮膚白皮症 , リソソーム関連細胞内小器官 , HPS1 pp.211-215

発行日 2012年3月1日 Published Date 2012/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412103192

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要約　48歳，女性．出生時より皮膚は乳白色で，幼少時に視力低下を認め，日光過敏や出血傾向を自覚していた．初診1年前より乾性咳嗽が続き，胸部CTにて肺線維症を指摘された．Hermansky-Pudlak症候群(Hermansky-Pudlak syndrome:HPS)が疑われ，当科で精査した．眼皮膚白皮症，出血傾向，組織へのセロイド様物質の沈着がみられ，HPSの3徴をすべて満たした．遺伝子解析の結果，HPS1遺伝子にイントロン5のスプライス変異(IVS5＋5G→A)をhomozygousに認め，HPS1と確定診断した．これまでHPSはきわめて稀な疾患と考えられてきたが，本邦におけるHPS患者の頻度は当初考えられていたよりも高いことが近年報告された．HPSは致死的因子となる肺線維症を合併することがしばしばある．適切な患者指導を行うため，白皮症患者の診断にはHPSも念頭に置き，早期診断に努めるべきであると考えた．