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特集 最近のトピックス 2006 Clinical Dermatology 2006
1. 最近話題の皮膚疾患
Hermansky-Pudlak syndrome
Hermansky-Pudlak syndrome
鈴木 民夫
1
Tamio SUZUKI
1
1名古屋大学大学院医学系研究科皮膚病態学分野
1Department of Dermatology,Nagoya University Graduate School of Medicine
キーワード：
メンブレン・トラフィック
,
メラノソーム
,
白皮症
,
出血傾向
,
リソソーム関連小器官
Keyword:
メンブレン・トラフィック
,
メラノソーム
,
白皮症
,
出血傾向
,
リソソーム関連小器官
pp.23-26
発行日 2006年4月1日
Published Date 2006/4/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412100586
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要約 Hermansky-Pudlak症候群(HPS)は，眼皮膚白皮症，出血傾向，そして全身組織へのセロイド様リポフスチン顆粒の沈着を3徴とする世界的にも稀な常染色体劣性遺伝性疾患である．最近，ポスト・ゲノムプロジェクトの1つとして，メンブレン・トラフィックを切り口とする研究が脚光を浴びており，HPSは“メンブレン・トラフィック病”の代表的疾患として，稀な疾患でありながら細胞生物学的，あるいは分子遺伝学的に注目されている．今回，症例を紹介しながらHPSについて解説する．
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