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特集 最近のトピックス 2006 Clinical Dermatology 2006
5. 皮膚科医のための臨床トピックス
奇形症候群のデータベース
Dysmorphology database
大橋 博文
1
Hirofumi OHASHI
1
1埼玉県立小児医療センター遺伝科
1Division of Medical Genetics, Saitama Children's Medical Center
キーワード：
UR-DBMS
,
OMIM
,
GeneReview
Keyword:
UR-DBMS
,
OMIM
,
GeneReview
pp.173-175
発行日 2006年4月1日
Published Date 2006/4/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412100615
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要約 奇形症候群の診断支援データベースとしてUniversity of the Ryukyus-Database for Malformation Syndromes (UR-DBMS；琉球大学成富教授開発)を紹介し，実際の診断方法を例示した．また，疾患に関する遺伝情報ならびに診断後のケア(合併症の早期発見・予防，特に小児においては発達支援)，社会福祉資源への連携，そして本人・家族への遺伝カウンセリングといった包括的なケア(遺伝診療)に役立つ情報データベースとしてOnline Mendelian Inheritance in Man(OMIM)とGeneReviewを紹介した．
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