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Rinsho Kensa Volume 53, Issue 5 （May 2009）

臨床検査 53巻5号（2009年5月発行）

今月の主題免疫不全症候群と遺伝子異常

総論

免疫不全症候群の遺伝子診断の中央化とデータベース今井耕輔 ^1,2 , モハンスジャータ ³ , 小原收 ^4,5 Kohsuke IMAI ^1,2 , Sujatha MOHAN ³ , Osamu OHARA ^4,5 ¹防衛医科大学校病院医療情報部 ²理化学研究所免疫アレルギー科学総合研究センター ³理化学研究所免疫アレルギー科学総合研究センター免疫インフォティクス研究ユニット ⁴理化学研究所免疫アレルギー科学総合研究センター免疫ゲノミクス研究グループ ⁵かずさDNA研究所キーワード：原発性免疫不全症 , 患者登録 , データーベース , bioinformatics , 遺伝子診断 Keyword: 原発性免疫不全症 , 患者登録 , データーベース , bioinformatics , 遺伝子診断 pp.533-540

発行日 2009年5月15日 Published Date 2009/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542101970

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参考文献

　厚労省研究班と理化学研究所は共同で，原発性免疫不全症(PID)の登録データベースであるPIDJを稼働した．全国の一般医からも気軽に使ってもらえる電子紹介状を提供し，同時に匿名化データがデータベースに蓄積されていく．経時的なデータ蓄積も行え，PID専門医によるカンファレンスも可能である．また，欧米のPIDデータベースとの互換性をとっており，将来的に国際共有も可能である．臨床検体の解析，保存，遺伝子解析の中央化もスタートした．さらに，遺伝子変異を軸としたデータベースであるRAPIDも稼働し，臨床医への情報提供を行っている．こうした取り組みは国際的にも注目を集めており，今後PID患者の診断，治療，予後の改善に貢献することが期待される．