今月の主題 染色体―検査と社会とのかかわり
各論
常染色体異常症候群
大橋 博文
1
Hirofumi OHASHI
1
1埼玉県立小児医療センター遺伝科
キーワード：
常染色体異常症候群
,
FISH法
,
遺伝情報収集
Keyword:
常染色体異常症候群
,
FISH法
,
遺伝情報収集
pp.138-142
発行日 2001年2月15日
Published Date 2001/2/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542904682
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常染色体異常症は，顕微鏡下に検出可能なスケールの染色体の量的不均衡で説明する従来の概念に加え，構造異常に伴う遺伝子障害や位置効果，劣性遺伝病の顕在化，微細欠失症候群などさまざまな発症機構が解明されてきた．ゲノム解析の進展が目覚ましいなか，染色体上に位置する遺伝子の情報を睨みながら，染色体分析を行い，染色体異常の発症機序の正確な把握に努めることが，ますます重要になってきている．
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