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Rinsho Kensa Volume 45, Issue 2 （February 2001）

臨床検査 45巻2号（2001年2月発行）

Japanese English

今月の主題染色体―検査と社会とのかかわり

各論

常染色体異常症候群大橋博文 ¹ Hirofumi OHASHI ¹ ¹埼玉県立小児医療センター遺伝科キーワード：常染色体異常症候群 , FISH法 , 遺伝情報収集 Keyword: 常染色体異常症候群 , FISH法 , 遺伝情報収集 pp.138-142

発行日 2001年2月15日 Published Date 2001/2/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542904682

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　常染色体異常症は，顕微鏡下に検出可能なスケールの染色体の量的不均衡で説明する従来の概念に加え，構造異常に伴う遺伝子障害や位置効果，劣性遺伝病の顕在化，微細欠失症候群などさまざまな発症機構が解明されてきた．ゲノム解析の進展が目覚ましいなか，染色体上に位置する遺伝子の情報を睨みながら，染色体分析を行い，染色体異常の発症機序の正確な把握に努めることが，ますます重要になってきている．