奇形症候群と顔貌異常

　今回は顔面の形成異常を特徴とする疾患で，周産期異常をともない当センターで観察された例を記載する．骨の異常を伴う症例は次回に述べる．

　前回の横隔膜ヘルニアの項で述べたCOFS症候群に関連した，Pena-Shokeir症候群の症例を示す．多発関節拘縮，小頭症，脳の小多脳回，特有の顔貌を呈するものである．Pena—Shokeir症候群で，肺の低形成を伴うものは，Pena-Shokeir I症候群で，低形成肺を伴わないものはPena-Shokeir II症候群と呼ばれてきたが，最近ではCOFS症候群の名称が使われている^1）．