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Rinsho Ganka Volume 56, Issue 4 （April 2002）

臨床眼科 56巻4号（2002年4月発行）

Japanese English

臨床報告

TGFBI（BIGH3）遺伝子のArg555Gln変異を認めたReis-Bücklers角膜ジストロフィ Arg555Gln mutation in the kerato-epithelin gene in Reis-Bücklers corneal dystrophy 田中彩絵 ¹ , 加藤卓次 ¹ , 藤木慶子 ¹ , 中安清夫 ¹ , 金井淳 ¹ , 小宮山和枝 ² , 上田俊介 ³ Saie Tanaka ¹ , Takuji Kato ¹ , Keiko Fujiki ¹ , Kiyoo Nakayasu ¹ , Atsushi Kanai ¹ , Kazue Komiyama ² , Shunsuke Ueda ³ ¹順天堂大学医学部眼科学教室 ²小宮山眼科 ³上田眼科 ¹Dept of Ophthalmol, Juntendo Univ Sch of Med ²Komiyama Eye Clinic ³Ueda Eye Clinic pp.621-626

発行日 2002年4月15日 Published Date 2002/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907699

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Abstract 文献概要
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　目的：角膜ジストロフィには複数の遺伝子変異が関与する。Reis-Bücklers角膜ジストロフィ3家系4症例を検索した。

　所見：7歳，26歳，50歳，51歳の4症例すべてに，細隙灯顕微鏡検査でReis-Bücklers角膜ジストロフィの所見があった。すべてに，小児期からの再発性角膜びらんがあり，両眼に角膜上皮下混濁があった。全例に，TGFBI （BIGH3）遺伝子のArg555Gln （R555Q）の変異があつた。

　結論：Reis-Bücklers角膜ジストロフィでは，再発性角膜びらんと角膜上皮下混濁が特徴的な所見であり，Arg555Gln変異があることが確認された。

Purpose: Multiple gene mutations are involved in corneal dystrophies. We studied 4 cases in 3 pedigrees of Reis-Bücklers corneal dystrophy.

Cases and Findings: All the 4 cases were diagnosed with Reis-Bücklers corneal dystrophy by slit-lamp ex-amination. They were aged 7,26,50 and 51 years respectively. All the cases had recurrent attacks of corneal erosion since early childhood and subepithelial corneal opacity. All the cases had heterozygous Arg555Gln (R555Q) mutation.

Conclusion: Recurrent corneal erosion and subepithelial corneal opacity were characteristic features in the present series of Reis-Bücklers corneal dystrophy. All the cases had a point mutation in codon 555 of the kerato-epithelin gene.