中国における角膜ジストロフィの遺伝子変異

Gene mutations in corneal dystrophies in China

　中国での角膜ジストロフィの遺伝子変異を検索した。対象は，河南省，山西省，吉林省など中国東北部の6施設で経過観察中の角膜ジストロフィ患者27家系59名と，家系内正常者14名，正常者50名のDNAをPCRで増幅し，塩基配列を調べた。TGFBI遺伝子に関して，顆粒状角膜ジストロフィ5家系では，R124Hが4家系，R555Wが1家系にあった。Reis-Bücklers角膜ジストロフィではR124Lが2家系にあり，格子状角膜ジストロフィでは9家系中R124Cが5家系，V505Dが1家系，H626Rが2家系にあった。膠状滴状角膜ジストロフィの1家系はM1S1遺伝子のQ118X/Y184Cであった。CHST6遺伝子に関して，斑状角膜ジストロフィ11家系中，ホモ接合が4家系，複合ヘテロが7家系にあった。以上の結果から，中国のTGFBI遺伝子のR124が，他民族と同様にhotspotであると結論される。格子状角膜ジストロフィでは新たにV505D変異が発見され，また，日本には報告がないH626Rなど，民族特有の相違がうかがえた。

　We analyzed gene mutations in corneal dystrophies in China. The series comprised 59 patients of corneal dystrophy who were followed up in 6 institutions in northeastern provinces of China,in addition to 14 unaffected relatives and 50 normal persons. Genomic DNA was amplified by polymerase chain reaction（PCR）and was analyzed by direct sequencing. Regarding TGFBI gene in 5 pedigrees of granular dystrophy,R124H was present in 4 pedigrees and R55W in one. In Reis-Bücklers dystrophy,R124L was present in 2 pedigrees. In 9 pedigrees of lattice dystrophy,R124C was present in 5 pedigrees,V505D in one,and H626R in two. One pedigree of gelatinous drop-like dystrophy had Q118X/Y184C in M1S1gene. In 11 pedigrees of macular dystrophy,CHST6gene was present as homozygous in 4 pedigrees and as compound heterozygous in 7. The findings show that R124 in TGFB1gene is a hotspot in Chinese patients similar to other nations. The V505D and H626R in lattice dystrophy have not been reported in Japan,suggesting different ethnic backgrounds.