ミトコンドリアDNAの解析によって確定診断しえた家族歴の明らかでなかったLeber病の1例

A sporadic case of Leber's hereditary optic neuropathy diagnosed by mitochondrial DNA analysis

　Leber病と考えられる26歳男性とその両親に，白血球ミトコンドリアDNA（mt DNA）の解析を，polymerase chain reaction（PCR）を用いて行い，患者と母親において，Leber病で見い出されている塩基変異を確認し，Leber病と確定診断した。本症例には，同一家系内に他の患者を認めなかったが，PCRを用いた遺伝子解析がLeber病の確定診断上，非常に有用であることが示された。

We performed genetic analysis of leucocyte mitochondrial DNA in a patient, 26 years of age,and his parents. We used polymerase chain reac-tion. We identified point mutation of mitochondrial DNA, characteristic for leber's disease, in the patient and his apparently unaffected mother. While the patient failed to fulfil the diagnostic criteria for the disease, genetic analysis led to the definitive diagnosis.