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特集 眼科診療に役立つ基本データ
15視神経
15-9．Leber病のミトコンドリアDNA異常
pp.168-169
発行日 1995年10月30日
Published Date 1995/10/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410904579
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- Abstract 文献概要
I．レーベル病患者におけるミトコンドリアDNA11778番目の塩基置換
11778番目のグアニン（G）がアデニン（A）に変化しており，それによりアミノ酸は（コドン340）アルギニンからヒスチジンに変化している（図A）。
ミトコンドリアDNAの11778番目の塩基を含め少なくとも4か所（▲印）の点、突然変異がレーベル病の発症に関係していることが確認されている（図B）。
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