NIDDMのミトコンドリアDNA異常

　インスリン非依存性糖尿病（noninsulin-dependentdiabetes mellitus；NIDDM）の発症には遺伝要因と環境要因の双方が重要とされる．従来は環境因子，特に過食，肥満，ストレスなどに注目が集まっていたが，遺伝因子が多様で解析困難なこともその理由の1つだった．最近，日本人のNIDDMの少なくとも約1％について，ミトコンドリアDNA（mtDNA）異常が原因であることが明らかになった．

　ミトコンドリアは，外膜・内膜という二重の膜で囲まれた細胞内小器官である．さまざまな酵素や膜蛋白が含まれるが，最も重要な機能の1つは，TCA回路およびそれに引き続く酸化的リン酸化により，ATPの形でエネルギー源を産生することである．またこの器官は，核内の染色体とは独立に，環状二本鎖のDNAを持ち（mtDNA），そこにtRNA，rRNAのほか，電子伝達系の酵素のサブユニットのいくつかがコードされている．つまり，ミトコンドリアの機能の一部はmtDNAに依存している．