常染色体性優性遺伝形式を示したLeber先天黒内障の一家系

A pedigree of Leber's congenital amaurosis manifesting autosomal dominant pattern

　三代にわたってLeber先天黒内障に相当する臨床像を示した一家系を診察した。

　発端者は4か月女児。1か月のときから眼振に気づかれている。対光反応は減弱。両眼底は色素に乏しく，脈絡膜の紋理がはっきりと認められた。赤道部の網膜にわずかな色調のむらがあり，色素性網膜変性症の初期を疑わせたが，視神経乳頭と網膜血管は正常であった。ERGはscotopic ERG，30Hz flicker共にnon-recordableであった。発端者の41歳の父親は，視力右0.06，左0.03。水平性眼振と後嚢下白内障を認め，ERGはnon-recordableであった。彼の兄弟ら（発端者の伯父）も同様の視力障害を持つが，検査は未施行である。発端者の78歳の祖父は視力右光覚なし，左0.04。35歳時の白内障手術後，緑内障を併発したという。ERG検査は両眼とも低振幅を示した。

　常染色体性優性遺伝形式を示すLeber's con-genital amaurosisは稀な疾患で，ERG検査なしには見逃されやすい。筆者らの知るかぎり，本家系は報告された三番目であり，本邦では初めてである。

We diagnosed a 4-month-old girl as congenital amurosis of Leber. She manifested nystagmus, diffuse exposure of choroidal pattern, normal-look-ing optic disc and retinal vessels and pigment clumping in the peripheral fundus. Electroretino-gram (ERG) was nonrecordable. The father of theinfant, aged 41 years, manifested visual acuity of 20/330 and 20/670 each, normal fundus, nystagmus and nonrecordable ERG. The grandfather on the paternal side of the infant, aged 78, was also diagnosed as congenital amaurosis of Leber. The present pedigree showed autosominal dominant pattern of inheritance of congenital amaurosis of Leber.