15-9．Leber病のミトコンドリアDNA異常

I．レーベル病患者におけるミトコンドリアDNA11778番目の塩基置換

　11778番目のグアニン（G）がアデニン（A）に変化しており，それによりアミノ酸は（コドン340）アルギニンからヒスチジンに変化している（図A）。

　ミトコンドリアDNAの11778番目の塩基を含め少なくとも4か所（▲印）の点、突然変異がレーベル病の発症に関係していることが確認されている（図B）。