遺伝性網膜変性疾患―スクリーニングの総括

Hereditary retinitis pigmentosa. Summary of our screening at present

　早いもので本連載「眼の遺伝病」の最終回を迎えた。1999年9月から本シリーズをはじめ6年が経過し，計80回，遺伝子変異と臨床像を報告してきた。はじめに遺伝子異常と臨床像についてのシリーズのお話をいただいたときは，毎号の連載と実験や臨床を両立できるだろうかという多くの不安があった。シリーズで報告するということは，確実に遺伝子異常を見つける必要があり，さらにその詳細な臨床像が必要になるからである。それを毎月報告するのであるから，最終回まで報告できた充実感は何ものにも代えられないものであると実感している。実験や臨床を一緒にがんばってくれた先生方がいてくれてこそここまでやり遂げることができた仕事で，私1人では決して成し遂げることは不可能であり，東北大学眼科先天網膜外来の先生方への感謝の気持ちでいっぱいである。

　昨年，現在までに連載を行ったシリーズを各論として，染色体と遺伝子を総論として『網膜の遺伝病』を出版できたことは，80回にわたり「眼の遺伝病」の連載を続けることができたおかげである。

　最後のシリーズとして，現在まで行ってきたスクリーニングについて総括する。