今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状
疾患各論
網膜芽細胞腫
鈴木 茂伸
1,2
1国立がん研究センター中央病院眼腫瘍科
2国立がん研究センター中央病院希少がんセンター
キーワード：
RB1遺伝子
,
生活の質
,
quality of life
,
QOL
,
二次がん
Keyword:
RB1遺伝子
,
生活の質
,
quality of life
,
QOL
,
二次がん
pp.214-217
発行日 2024年3月10日
Published Date 2024/3/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409211158
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●眼腫瘍としての網膜芽細胞腫は，生命予後は良好であるが，視機能障害により生活の質に重篤な制限を生じることがある．
●遺伝性腫瘍としての側面は，RB1遺伝子の単一遺伝子疾患であり，浸透率も高く，二次がん発症が長期予後を悪化させる．
●網膜芽細胞腫の親は，PGT-Mを希望する場合と，生命の選択として否定する場合がある．
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