今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状
疾患各論
遺伝性乳癌卵巣癌症候群
宮原 か奈
1
,
有賀 智之
1
1東京都立病院機構がん・感染症センター都立駒込病院外科（乳腺）
キーワード：
遺伝性乳癌卵巣癌症候群
,
BRCA
,
乳癌
,
卵巣癌
,
着床前遺伝子検査
Keyword:
遺伝性乳癌卵巣癌症候群
,
BRCA
,
乳癌
,
卵巣癌
,
着床前遺伝子検査
pp.204-208
発行日 2024年3月10日
Published Date 2024/3/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409211156
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●遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）とは，BRCA1およびBRCA2の生殖細胞系列病的バリアントに起因する乳癌・卵巣癌をはじめとした癌の易罹患症候群である．
●HBOCは高率に乳癌・卵巣癌を発症するものの，リスク低減手術により，著しく乳癌・卵巣癌の発症を予防することができる．
●本邦においてHBOCに対するPGT-Mは施行されていないが，欧米などいくつかの国ではHBOCがPGT-Mの適応疾患となっている．本邦におけるHBOCに対するPGT-Mの適応や妥当性に関しては，さらなる議論が望まれる．
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