神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）に合併した同時性両側乳癌の1例—本邦報告例の検討

Synchronous bilateral breast cancer associated with neurofibromatosis type 1（von Recklinghausen's disease）:a case report with Japanese literature review

要旨

神経線維腫症1型（NF1）合併同時性両側乳癌の1例を本邦のNF1合併乳癌症例の臨床病理学的検討を加えて報告した．症例は57歳，NF1合併閉経後女性．主訴は左乳房痛．画像所見で両側乳癌と左腋窩，左鎖骨上リンパ節転移と診断した．針生検で左はHER2陽性の浸潤性乳管癌，右は非浸潤性乳管癌と診断された．術前化学療法後，両側乳房全切除と左腋窩リンパ節郭清，右センチネルリンパ節生検を施行した．切除標本には浸潤癌の遺残なく，治療効果はGrade3と判定した．NF1は乳癌の若年発症リスクが高く，両側性や高悪性度の進行症例が多い．NF1合併乳癌の予後改善にはその啓蒙と定期的な乳癌スクリーニングによる早期発見と治療が重要である．