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今月の臨床 遺伝子診療の最前線─着床前，胎児から婦人科がんまで
周産期医療
胎児構造異常におけるゲノム解析の最前線
井本 逸勢
1
1徳島大学大学院医歯薬学研究部人類遺伝学分野
pp.1079-1083
発行日 2017年11月10日
Published Date 2017/11/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409209193
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●胎児構造異常から遺伝的背景をもつ先天異常症が疑われる場合には，胎児DNAを対象にした網羅的ゲノム解析により原因が同定できる可能性がある．
●網羅的ゲノム解析にはマイクロアレイ染色体検査や次世代シーケンス解析が用いられるが，これら解析技術の胎児ゲノム解析での特性や限界を理解して実施する．
●網羅的解析では解析目的以外の二次的所見が得られることがあり，疾患や検査に関し十分な遺伝カウンセリングを行ったうえ，インフォームド・コンセントを得て実施する．
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