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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 24, Issue 4 （August 1980）

神経研究の進歩 24巻4号（1980年8月発行）

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特集筋ジストロフィー症

Duchenne型筋ジストロフィー症の遺伝と日本における実態 Genetics of Duchenne muscular dystrophy and care programs in Japan 近藤喜代太郎 ¹ Kiyotaro KONDO ¹ ¹新潟大学脳研究所神経内科 ¹Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University pp.693-701

発行日 1980年8月10日 Published Date 1980/8/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431905187

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　Duchenne型筋ジストロフィー症はその数の多さと重篤さにおいてもっとも重要な筋疾患である。本稿の目的は本症の遺伝学的知見を概観し，国療筋ジス施設の資料を中心として，わが国における実態と対策について述べることである。

Abstract

　Duchenne dystrophy is a fatal degeneration of the skeletal muscles inherited X-linked recessively in about 90% of the Japanese cases, the rest being autosomal-recessive and relatively mild clinically. Genetic analyses with 514 probands disclosed; 1) X-linked recessive heredity, 2) new sporadic mutants in 1/3 of the cases, 3) equal mutation rate in the ova and the sperms with the estimated value of 6.3×10^-5 per locus per generation, 4) incidence rate of 21.7×10^-5 among newborn males and 5) prevalence rate of 5.0×10^-5 and the estimated number of the surviving patients of about 2,430 in Japan.