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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 50, Issue 12 （December 1998）

Brain and Nerve 脳と神経 50巻12号（1998年12月発行）

Japanese English

原著

ミトコンドリアtRNA^Leu（UUR）点突然変異3243と3254の臨床像の比較 Comparison of Clinical Pictures of Mitochondrial Encephalomyopathy with tRNAL^Leu(UUR) Mutation in 3243 with that in 3254 満岡恭子 ^1,2 , 瓦井俊孝 ¹ , 渡邊千種 ¹ , 片山禎夫 ¹ , 中村重信 ¹ Takako Mitsuoka ^1,2 , Toshitaka Kawarai ¹ , Chigusa Watanabe ¹ , Sadao Katayama ¹ , Shigenobu Nakamura ¹ ¹広島大学医学部第3内科 ²県立広島病院神経内科 ¹The Third Department of Internal Medicine, Hiroshima University School of Medicine キーワード： mitochondrial encephalomyopathy , mitochondria DNA , tRNAL^Leu（UUR） point mutation , MELAS , CPEO Keyword: mitochondrial encephalomyopathy , mitochondria DNA , tRNAL^Leu（UUR） point mutation , MELAS , CPEO pp.1089-1092

発行日 1998年12月1日 Published Date 1998/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901367

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　ミトコンドリア・ロイシン転移RNA tRNA^Leu（UUR）の3254点変異1例と3243点変異2例の臨床的特徴を比較した。3243変異例1はmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes（MELAS）の臨床症状に加え，多彩な内分泌障害を認めた。3243変異例2は外眼筋麻痺と知能低下を主症状とし，頭痛は認めたが梗塞病変はなかった。3254変異例は心不全が主症状で，梗塞病変はなかった。3症例にragged red fiber（RRF），strongly SDH-reactive blood vessels（SSV）陽性，cytochrome Coxydase（CCO）欠損を認め，軽度の筋力低下を認めた。以上，ロイシン転移RNA点突然変異を認めるミトコンドリア脳筋症は多彩な表現型を呈しうる。

We compared clinical pictures of a case of mito-chondrial encephalomyopathy with tRNA^{Leu (UUR)}point mutation at nucleotide position 3254 of mito-chondrial DNA with those at position 3243. The mutation 3254 was a 19-year-old male patient with cardiomyopathy accompanied with muscle atrophy. The first mutant 3243 was a 31-year-old female patient showing clinical features of MELAS and endocrinological abnormalities. The second 3243 mutant was a 27-year-old male patient who had an external ophthalmoplegia and slight mental decline.