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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 44, Issue 3 （March 1992）

Brain and Nerve 脳と神経 44巻3号（1992年3月発行）

Japanese English

原著

糖尿病を合併したミトコンドリア脳筋症の遺伝子異常について MELAS Associated with Diabates Mellitus and Point Mutation in Mitochondrial DNA 大西秀樹 ^1,3 , 井上健 ^1,3 , 小坂仁 ² , 長友秀樹 ¹ , 安藤紀子 ³ , 山田芳輝 ¹ , 鈴木京子 ¹ , 埴原秋児 ¹ , 川本進 ³ , 奥田研爾 ³ , 小阪憲司 ¹ Hideki Onishi ^1,3 , Ken Inoue ^1,3 , Hitoshi Osaka ² , Hideki Nagatomo ¹ , Noriko Ando ³ , Yoshiteru Yamada ¹ , Kyoko Suzuki ¹ , Tokiji Hanihara ¹ , Susumu Kawamoto ³ , Kenji Okuda ³ , Kenji Kosaka ¹ ¹横浜市立大学医学部精神医学教室 ²横浜市立大学医学部小児科学 ³横浜市立大学医学部細菌学 ¹Department of Psychiatry and Neurology, Yokohama City University School of Medicine ²Department of Pediatrics, Yokohama City University School of Medicine ³Department of Bacteriology, Yokohama City University School of Medicine キーワード： mitochondrial encephalomyopathy , MELAS , polymerase chain reaction , diabetes mellitus Keyword: mitochondrial encephalomyopathy , MELAS , polymerase chain reaction , diabetes mellitus pp.259-264

発行日 1992年3月1日 Published Date 1992/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900312

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　臨床的にミトコンドリア脳筋症と診断された症例について分子遺伝学的な検索を行い，遺伝子異常とその合併症としての糖尿病について文献的な考察を加えた。患者は39歳，男性。母方にインスリン依存型糖尿病の遺伝負因あり。痴呆，繰り返す脳卒中様発作，皮質盲を呈し，心電図ではLGL症候群を認めた。血中・髄液中の乳酸・ピルビン酸の高値，筋生検などにより，ミトコンドリア脳筋症（MELAS）と診断。MELASの発症と同時期に糖尿病を発病していた。患者の白血球DNAをPCR法を用いて検索したところ，MELASに特異的といわれるミトコンドリア遺伝子3243番のアデニンがグアニンに変化していた。文献的にみるとMELASと糖尿病の合併例で遺伝学的考察を加えているものは今回の症例を含め2例であるが，同じ変異を有していた。本症例ではMELASと糖尿病の発症時期もほぼ一致していることよりMELASの遺伝子変異と糖代謝異常には何らかの関連のあることが予想される。

Point mutation of mitochondrial DNA has been described in the blood from a MELAS patient. The 39 - year - old patient developed progressive dementia, stroke-like episodes, heart conduction defect (Lown-Ganong-Levin syndrome) and cor-tical blindness. CT scan revealed brain atrophy and low density areas in the bilateral occipital lobes. Laboratory tests showed hyperglycemia and lactic acidosis. Muscle biopsy showed ragged red fibers on Gomori trichrome staining. He was clinically diagnosed as having MELAS and insulin-dependent diabetes mellitus. Onset of diabetes mellitus and MELAS was almost same. Family history showed his mother's brother and sisters had also insulin-dependent diabetes melitus. We amplified the leucine (UUR) tRNA gene from the patient's blood with polymerase chain reaction (PCR) and analysed it by restriction enzyme analysis and se-quencing. Genetic analysis showed A-to-G substitu-tion at the nucleotide position 3243 in the leucine (UUR) tRNA gene.