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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 47, Issue 6 （June 1995）

Brain and Nerve 脳と神経 47巻6号（1995年6月発行）

Japanese English

症例報告

末梢神経障害および自律神経症状を呈したミトコンドリア脳筋症の1例 A Case of Mitochondrial Encephalomyopathy with Peripheral Neuropathy and Autonomic Symptoms 佐々木石雄 ¹ , 塚口真砂 ¹ , 竹内博明 ¹ , 山田淳夫 ^1,2 , 峠哲男 ¹ , 出口一志 ¹ , 西岡幹夫 ¹ Iwao Sasaki ¹ , Masago Tsukaguchi ¹ , Hiroaki Takeuchi ¹ , Atsuo Yamada ^1,2 , Tetsuo Touge ¹ , Kazushi Deguchi ¹ , Mikio Nishioka ¹ ¹香川医科大学第3内科 ²（現）国立呉病院神経内科 ¹Third Department of Internal Medicine, Kagawa Medical School キーワード： mitochondrial encephalomyopathy , autonomic symptom , peripheral neuropathy Keyword: mitochondrial encephalomyopathy , autonomic symptom , peripheral neuropathy pp.563-567

発行日 1995年6月1日 Published Date 1995/6/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900799

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Abstract 文献概要
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　末梢神経障害と自律神経症状を呈したミトコンドリア脳筋症の28歳男性例を報告した。本例では，大腿四頭筋の筋生検でragged-red fiberおよび異常ミトコンドリアを認めた。また，再度にわたって急激な両下肢脱力で発症し，電気生理学的には，針筋電図で神経原性変化の存在，神経伝導検査で右後脛骨神経刺激における右母趾外転筋の筋活動電位の振幅低下を認めた。腓腹神経生検では，大径および小径有髄線維は著明に減少しており，中等度から高度の軸索変性所見を認めた。一方，本例では両下肢脱力と同時に，嘔気，便秘，発汗障害，尿閉などの自律神経症状を呈し，臨床上きわめて稀な症例と思われた。本例における自律神経症状は，無髄線維を含む軸索の障害に起因する可能性が示唆された。

We report a 28-year-old man with mitochondrialencephalomyopathy with peripheral neuropathy and autonomic symptoms. Muscle biopsy from the quadriceps femoris muscle showed myopathic changes with ragged-red fibers and abnormal mito-chondria. He experienced recurrent and acute weakness in his bilateral lower limbs. Needle electromyogram revealed neurogenic changes, and the amplitude of muscle action potential was low in the right posterior tibial nerve. Sural nerve biopsy showed a marked loss of both large and small myelinated fibers, and moderate-to-severe axonaldegeneration was diagnosed.