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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 42, Issue 8 （August 1990）

Brain and Nerve 脳と神経 42巻8号（1990年8月発行）

Japanese English

特集ミトコンドリア脳筋症

ミトコンドリア脳筋症の臨床—ミトコンドリア呼吸鎖障害を中心として Clinical Aspects of Mitochondrial Enchphalomyopathy : Abnormality of Mitochondrial Respiratory Chain 中川正法 ¹ , 納光弘 ¹ Masanori Nakagawa ¹ , Mitsuhiro Osame ¹ ¹鹿児島大学医学部第三内科 ¹3rd Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, Kagoshima University キーワード： mitochondrial encephalomyopathy , mitochondrial DNA , respiratory chain abnorrnality , clinical aspects Keyword: mitochondrial encephalomyopathy , mitochondrial DNA , respiratory chain abnorrnality , clinical aspects pp.719-733

発行日 1990年8月1日 Published Date 1990/8/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900083

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1．はじめに

　ミトコンドリア脳筋症は，骨格筋ミトコンドリアの形態または機能的異常を認め，脳および他の臓器を障害する疾患群の総称である。臨床的，生化学的に多様性を示すのが特徴であるが^1），最近のミトコンドリア脳筋症におけるDNAレベルでの研究の急展開は，ミトコンドリア脳筋症におけるこの多様性を解明する上で，重要な知見を与えている。本論文では，1988年から1990年3月までの発表論文を中心に，ミトコンドリア脳筋症の臨床的問題点について検討したい。この間，多くのすぐれた総説^2〜8）が発表されているので，参考にして頂きたい。