ミトコンドリア脳筋症の1剖検例における心筋病変の検討

A Study of Myocardial Disorders in an Autopsy Case of Mitochondrial Encephalomyopathy

　症例は19歳男性．9歳頃より意識障害，片麻痺などを反復した．血中乳酸，ビルビン酸値の上昇，骨格筋細胞の変性，融解，およびGomori-trichrome染色変法においてragge-dred fiber^1）を認めたことからミトコンドリア脳筋症（MELAS）^2）と診断した．電子伝達系酵素活性の測定では，NADH-cytochrome c reductase活性の低下を認め，複合体Ⅰの欠損が推定された．うっ血性心不全の末死亡した．剖検では，心重量310g，右室腔が拡大し心嚢液が貯留していた．病理組織学的には心筋の変性，融解，断裂，間質の浮腫，小血管の増生を認め，ragged-red fiberが観察された．電顕では多数の異常ミトコンドリアを認めた．心筋に対する抗ミトコンドリア電子伝達系酵素複合体抗体を用いた免疫組織化学染色においては，複合体Ⅰの染色性の低下を認めた．ミトコンドリア脳筋症は稀な疾患であり，今回，その心筋病変について検討する機会を得たので，若干の文献的考察を加え報告する．

We report an autopsy case of a 19 year-old man with MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) a subgroup of mitochondrial encephalomyopathy presenting car-diomyopathy.

He had repeatedly suffered from transient uncon-sciousness, hemiplegia, hemianopsia and convulsion attacks since the age of 9, and he died of severe conges-tive heart failure. In labratory findings, blood lactate and pyruvate were markedly increased. Skeletal mus-cle biopsy demonstrated numerously scattered ragged-red fibers with modified Gomori's trichrome staining.