同胞性ミオクローヌス癲癇の1症例—特にその神経生理化学的知見補遺

A CASE OF UTERINE MALE AND FEMALE MYOCLONUS EPILEPSY WITH SPECIAL REFERENCE TO NEUROCHEMICAL-PHYSIOLOGICAL FINDINGS

I．緒言

　ミオクロニーと癲癇様痙攣発作を合併する症候群をUnverricht^1）は一疾患単位としてとりあげ，とくにその家族性出現に注目して家族性ミオクロニーと名づけた。Lundborg^2）は本症例の家系を検討して劣性遺伝疾患であることを決定した。それ以来本疾患についての臨床，脳病理，脳生理研究が続けられた。Westphal, Sioli^3），Mar-chand^4）の臨床研究が相次いだが，注目すべぎ第一の点はLafora, Clück^5）によつて脳神経細胞にいわゆるミオクロヌス小体が発見された病理研究である。さらにWestphal^3），Ostertag^6），Davi-son, Keschner^7）によつて病理研究は積み重ねられた。脳病理研究とならんで注目すべき第二の点は脳生理研究である。Grinker, Serota^8）はミオクロニーに相応じてその脳波に突発棘叢Clusters　in bursts of spikesの起ることを指摘した。

　わが国でも近年中沢^9），辻^10），中江^11），佐藤^12）13），切替^{13）14）15）}，和田^18），関野^17），大月^16），広瀬^29）等本症例の臨床研究がなされ，とくに脳波研究の報告が行われてぎた。われわれは臨床的に典型的な同胞性ミオクローヌス症例を経験し，本症例についてとくに視床脳波，脳内酸素濃度変化測定などの神経生理化学的諸研索をなし得たので記載したい。

A so-called Unverricht' typical case of fa-miliar myoclonus epilepsy is reported. Neu-rophysiological studies were conducted and measurements were made on electroencepha-lography, electrothalamography, electromyo-graphy, electrocardiography and the change of oxygen concentration in brain.

In regards to the 18 years old sister, it was noted that at the age of 5 the first attack of epileptic grand mal occured. At 11 years of age, slight myoclonic indications were observed in both lower limbs. A gradual spreading to muscles of the upper limbs, face and trunk was noted which has culminated in a perpetual myoclonia at the time of the present observation. In addition it was noted that when myoclonie took the form of status myoclonicus a shift to epileptic grand mal appeared.

As regards the 16 years old brother, a sli-ght tremor was noted in both eyelibs at the age of 6 and myoclonie in both lower limbs from the age of 11, with an appearance of epileptic grand mal at age of 13. As in the case of the patients sister a perpetual onset of myoclonia is observed at present with mental indication of dementia myoclonica.