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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 28, Issue 5 （October 1984）

神経研究の進歩 28巻5号（1984年10月発行）

Japanese English

特集ミオクローヌス

臨床型および病理学的裹づけ

DRPLAにおけるミオクローヌス Myoclonus in dentatorubropallidoluysian atrophy 内藤明彦 ¹ , 白川健一 ² , 近藤喜代太郎 ³ Haruhiko NAITO ¹ , Kenichi SHIRAKAWA ² , Kiyotaro KONDO ³ ¹新潟大学医学部精神医学教室 ²新潟大学医療技術短期大学部看護学科 ³東京都神経科学総合研究所臨床神経部門 ¹Department of Psychiatry, School of Medicine, Niigata University ²Department of Nursing, college of Biomedical Technology, Niigata University ³Department of Clinical Neurology, Neurological Research Institute of Tokyo pp.733-742

発行日 1984年10月10日 Published Date 1984/10/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431905634

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（Dentatorubropallidoluysian atrophy：DRPLA）は1975年Smith^44）によって提唱された。Smith^44）はDRPLAを，古典的な小脳および大脳基底核の系統変性疾患と異なるもので，小脳遠心路（歯状核赤核路）と淡蒼球遠心路（淡蒼球ルイ体路）の系統変性を主病変とし，おそらく独立疾患とみなしてよいであろうがこれが疾患単位として確立されるには将来の遺伝学的，生化学的研究の進展が必要であると述べている。本邦でも1976年，優性遺伝形式を示すミオクローヌスてんかん症候群の剖検所見が発表され，これらの症例の主な病理が歯状核赤核路ならびに淡蒼球（外節）ルイ体路の萎縮性変性であることが報告された^31,38,39）。その後DRPLAの報告が相次ぎ^{1,15,27,29,33,46,48）}，症例の集積とともに遺伝学的知見^23,32,35），臨床像の輪郭^{27,34,35,40）}が次第に明らかとなり，現在ではDRPLAを独立した疾患とみなしてよいと考えられる^35）。

　神経病理学的にいえば歯状核赤核路の変性は古典的なDyssynergia cerebellaris myoclonica（DCM）^18）の基本的病変であり，淡蒼球ルイ体路の変性は進行性淡蒼球萎縮症（PPA）^17）の基本的病変である。

　Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) is a neurologic disease with combined abiotrophic degeneration of the dentatorubral and the pallidoluysian pathway. The disease may be inherited as an autosomal Mendelian dominant trait, andcan display a variety of clinical symptoms, including myoclonus, convulsive seizures, cerebellar ataxia, hyperkinetic abnormal movements called as chorea, athetosis, or choreoathetosis, and dementia. The present paper is based on clinical findings in 15 autopsied patients, all of which are identified as DRPLA neuropathologically (Table 1).