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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 58, Issue 8 （August 2006）

Brain and Nerve 脳と神経 58巻8号（2006年8月発行）

Japanese English

総説

家族性パーキンソニズム―PARK8パーキンソニズムを中心に Familial Parkinsonism 長谷川一子 ¹ Kazuko Hasegawa ¹ ¹独立行政法人国立病院機構相模原病院神経内科 ¹Department of Neurology, National Hospital Organization, Sagamihara National Hospital キーワード： PARK 8 パーキンソニズム , 常染色体優性遺伝様式をとるパーキンソニズム autosomal dominant parkinsonism , 家族性パーキンソニズム familial parkinsonism , Leucine rich repeat kinase LRRK 2 Keyword: PARK 8 パーキンソニズム , 常染色体優性遺伝様式をとるパーキンソニズム autosomal dominant parkinsonism , 家族性パーキンソニズム familial parkinsonism , Leucine rich repeat kinase LRRK 2 pp.671-680

発行日 2006年8月1日 Published Date 2006/8/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406100207

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　要旨　PARK 8パーキンソニズム（以下PARK 8-P）はわが国で見いだされた常染色体優性遺伝様式のパーキンソニズムAD-PD：autosomar-dominant parkinsonismで，発症年齢，パーキンソン病の4主徴候をみること，薬物の効果などの臨床像は孤発性パーキンソン病と極めて類似している。PARK 8-Pが遺伝性パーキンソニズムの中でも特に注目されるに至った要因として，欧米の家族性パーキンソニズムにおける頻度の高さがある。また，病因遺伝子であるLRRK 2が遺伝子配列から多彩な機能を示すタンパク質である可能性が示唆され，孤発性パーキンソン病の病因解明へのブレークスルーとなる可能性を有することが挙げられる。ここではPARK 8-Pの臨床像，病因遺伝子LRRK 2の構造，研究の現状について触れた。