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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 51, Issue 6 （June 1999）

Brain and Nerve 脳と神経 51巻6号（1999年6月発行）

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特集家族性パーキンソン病

1．家族性パーキンソニズムの病型分類 Classification of Familial Parkinsonian Syndromes 山村安弘 ¹ Yasuhiro Yamamura ¹ ¹広島大学医学部保健学科 ¹Institute of Health Sciences, Hiroshima University School of Medicine キーワード： familial parkinsonism , hereditary parkinsonism , autosomal dominant Parkinson's disease , autosomal recessive early-onset parkinsonism Keyword: familial parkinsonism , hereditary parkinsonism , autosomal dominant Parkinson's disease , autosomal recessive early-onset parkinsonism pp.473-479

発行日 1999年6月1日 Published Date 1999/6/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901445

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　パーキンソン病が，まれに家族性に発現することは古くから知られていた。Willige（1911）は家族性若年発症例を"paralysis agitans juvenilis fanlilialis"として報告したが，孤発型（原発性）パーキンソン病と臨床像に違いはない，と述べた。その後数十年間この方面の研究はいわば停止状態にあった。

　家族性パーキンソニズムの研究を再び加速する契機となったのは，本邦の研究者による常染色体劣性遺伝型の若年発症パーキンソニズムの発見であった^1〜7）。しかし，外国には家族性発現の頻度は高くなく，臨床像に際立った特徴はなかった。一方欧米では，1980年代からパーキンソン病の優性遺伝家系がいくつか報告され，その中にLewy小体型黒質病変の疾患が見い出された。本稿では，臨床病理学的所見とともに，1990年代に発達した遺伝子研究の知見に基づいた家族性パーキンソニズムの病型分類をレビューする。