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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 44, Issue 4 （August 2000）

神経研究の進歩 44巻4号（2000年8月発行）

Japanese English

特集パーキンソン病最前線

若年性パーキンソニズム Parkin gene and Parkin protein; a key to understand nigral degeneration. 服部信孝 ¹ , 志村秀樹 ¹ , 久保紳一郎 ¹ , 水野美邦 ¹ Nobutaka HATTORI ¹ , Hideki SHIMURA ¹ , Shinichiro KUBO ¹ , Yoshikuni MIZUNO ¹ ¹順天堂大学医学部脳神経内科 ¹Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine キーワード：パーキンソン病 , 家族性パーキンソニズム , 常染色体劣性遺伝形式若年性パーキンソニズム , パーキン遺伝子 , パーキン蛋白 Keyword: パーキンソン病 , 家族性パーキンソニズム , 常染色体劣性遺伝形式若年性パーキンソニズム , パーキン遺伝子 , パーキン蛋白 pp.555-566

発行日 2000年8月10日 Published Date 2000/8/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431901170

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

若年性パーキンソニズム（AR-JP）の原因遺伝子はパーキンによることが明らかにされている。パーキンは全長少なくとも1.5Mbの巨大遺伝子である。AR-JP患者ではexonが欠失するexonicdeletionが多く，その分布はexons 3-5に集中している傾向を認めた。ただし，変異はパーキン分子全長に渡って存在しており特定の機能的ドメインを決定することはできなかった。一方，機能についてであるがGolgi complexに局在していることよりaxonal transportやsynaptic vesicleに関与していることが考えられた。

In most patients with Parkinson's disease (PD), the contribution of genetic factors as well as environmental factors remains to be elucidated. But, it has become clear that genetic factors contribute to the pathogenesis of Parkinson's disease after identification of the distinct genetic loci for certain forms of familial Parkinson's disease and parkinsonism. The gene for an autosomal dominant familial form of Parkinson's disease was found to be caused by mutations of the alpha -synuclein gene, and we recently identified the novel large gene “parkin” responsible for an autosomal recessive form of familial parkinsonism (AR-JP).