若年性パーキンソニズム

Parkin gene and Parkin protein; a key to understand nigral degeneration.

若年性パーキンソニズム（AR-JP）の原因遺伝子はパーキンによることが明らかにされている。パーキンは全長少なくとも1.5Mbの巨大遺伝子である。AR-JP患者ではexonが欠失するexonicdeletionが多く，その分布はexons 3-5に集中している傾向を認めた。ただし，変異はパーキン分子全長に渡って存在しており特定の機能的ドメインを決定することはできなかった。一方，機能についてであるがGolgi complexに局在していることよりaxonal transportやsynaptic vesicleに関与していることが考えられた。

In most patients with Parkinson's disease (PD), the contribution of genetic factors as well as environmental factors remains to be elucidated. But, it has become clear that genetic factors contribute to the pathogenesis of Parkinson's disease after identification of the distinct genetic loci for certain forms of familial Parkinson's disease and parkinsonism. The gene for an autosomal dominant familial form of Parkinson's disease was found to be caused by mutations of the alpha -synuclein gene, and we recently identified the novel large gene “parkin” responsible for an autosomal recessive form of familial parkinsonism (AR-JP).