異常ヘモグロビン

Abnormal Hemoglobin

はじめに

　異常血色素abnormal hemoglobinの研究は，Pau—ling, Itano（1949年）らによって黒人にみられる鎌状赤血球貧血の血液から，電気泳動法を用いて，正常成人血色素（HbA）と移動度を異にするHbSを発見し，これは血色素の分子構造における遣伝的な異常によるものであると発表した。以来10数年の間に，世界各地より報告された異常血色素の種類は120余種に達し，本邦においても約20症例が報告されている。

　これら異常血色素の多くはheme（鉄を含むporphy—rin体）の部分には異常がなく，それに結合する蛋白体のglobin部分に変化があり，そのアミノ酸組成に異常がみとめられたものである。この異常血色素症は遺伝疾患であり，必ずしも溶血性貧血を伴うとはかぎらない。まったく貧血のないもの，軽症貧血のもの，重症貧血のものなどがある。