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増刊号 これだけは知っておきたい検査のポイント 第5集
血液検査
血球検査
異常ヘモグロビン
大庭 雄三
1
1山口大学医学部臨床検査医学
pp.304-305
発行日 1994年10月30日
Published Date 1994/10/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402909839
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- Abstract 文献概要
検査の目的・意義
ヘモグロビン（Hb）遺伝子における塩基置換，欠失／重複，不均等交差の結果は，①表現型に何らの変化も示さない単なるDNAレベルにおける遺伝子多形，②特定のグロビンの合成量の減少（サラミセア），③グロビンのアミノ酸配列異常，または④個体発生におけるグロビン合成スイッチの切り替えの異常（hereditary persistence of fetal Hb：HPFH）のどれかに該当する．臨床的には小球性貧血，血流閉塞，溶血，チアノーゼ，多血，貧血などが問題となる．簡単なスクリーニングテストによって蓋然的診断を行い，最終的にはグロビンのアミノ酸配列分析または遺伝子DNAの塩基配列分析を行う．
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