異常ヘモグロビン

異常値を示す疾患

　ヘモグロビンは，4個のヘムとそれぞれのヘムを支えてとり囲む4個のポリペプチド鎖から構成される．このポリペプチド鎖は4種類があり，141個のアミノ酸からなる賦鎖と，146個のアミノ酸からなるβ鎖，γ鎖およびδ鎖の3種の非α鎖である．このポリペプチド鎖の組み合わせにより3種類の正常成人のヘモグロビンが作られる。すなわちHbA（主要ヘモグロビンで2個のα鎖と2個のβ鎖からなりα₂β₂で表される），HbF（胎児ヘモグロビンで2個のα鎖と2個のγ鎖からなりα₂γ₂で表される）およびHbA₂（生後産生されるヘモグロビンで2個のα鎖と2個のδ鎖からなりα₂δ₂で表される）である．

　これらのポリペプチド鎖の産生は他の蛋白の合成と同様に遺伝的に支配されている．それ故遺伝の過程で異常が生ずると（突然変異など）1個以上のアミノ酸の置換，欠除および増加が，ポリペプチド鎖のアミノ酸配列に起こり，正常とは異なったアミノ酸の配列をもったヘモグロビンが産生される性これを異常ヘモグロビンという．α鎖にこのような異常が起こると，HbA，HbFおよびHbA₂の3種のヘモグロビンが異常ヘモグロビンとなる．